Distúrbio neurocutâneo mais comum, correspondendo a cerca de 96 % dos casos de neurofibromatose, com incidência estimada de 1 em 3000 indivíduos. Apresenta herença autossômica com expressão variável e quase 100% de penetrância em 5 anos. Embora seja herdada de forma autossômica dominante, 50% são decorrentes de nova mutação somática. O gene da neurofibromatose tipo I localiza-se no braço longo do cromossomo 17 (17q11.2), responsável pela codificação da neurofibromina (regulador oncogene Ras). A perda da neurofibromina, como ocorre na NF tipo I, acarreta elevaçào dos sinais de promoção do crescimento. O diagnóstico pré-natal é possível somente se houver dois membros da família afetados.
-Critérios diagnósticos:
=6 ou mais manches da cor café com leite com diâmetro maior ou igual a 5 mm na fase pré-puberal, ou maior ou igual a 15 mm na fase pós puberal.
=2 ou mais neurofibromas de qualquer tipo ou 1 neurofibroma do tipo plexiforme.
=Hiperpigmentações nas regiões inguinais e axilares
=Glioma óptico.
= 2 ou mais nódulos de Lisch: harmatomas pigmentados da íris, que surgem como elevações amarelas/marrons translúcidas e cujo número tende a aumentr com a idade.
=Anormalidade óssea distintiva como displasia do esfenóide ou aumento do córtex de ossos longos
=Parentes de primeiro grau com NF tipo I
Para o diagnóstico é necessário que estejam presentes 2 ou mais dos critérios acimas.
