A Neurofibromatose Tipo 2 (NF2) é uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso central e periférico. Ela é causada por mutações no gene NF2, que leva à formação de tumores benignos, conhecidos como schwannomas vestibulares, nos nervos auditivos e em outros nervos cranianos e espinhais. A NF2 é uma condição hereditária e pode ser transmitida de forma autossômica dominante, o que significa que uma pessoa afetada tem 50% de chance de transmitir a condição para seus filhos.
A principal maneira como a NF2 afeta o sistema nervoso é através do desenvolvimento de tumores nos nervos. Os schwannomas vestibulares são um dos sinais clínicos mais característicos da NF2 e se desenvolvem nos nervos vestibulares, que estão envolvidos na audição e no equilíbrio. À medida que esses tumores crescem, eles podem comprimir estruturas vizinhas, como o tronco cerebral, levando a sintomas como perda de audição, tonturas, distúrbios do equilíbrio e dificuldade para engolir.
Além dos schwannomas vestibulares, a NF2 pode causar o crescimento de schwannomas em outros nervos cranianos, bem como na medula espinhal. Esses tumores podem comprimir nervos e causar uma variedade de sintomas neurológicos, como fraqueza muscular, dormência, formigamento e disfunção dos órgãos afetados.
É importante notar que, embora os tumores associados à NF2 sejam benignos, eles ainda podem ser clinicamente significativos devido à sua localização e ao impacto que têm no funcionamento dos nervos. O tratamento da NF2 geralmente envolve uma abordagem multidisciplinar, que pode incluir cirurgia para a remoção de tumores, radioterapia estereotáxica, acompanhamento audiológico e outros cuidados de suporte para tratar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes afetados. Como a NF2 é uma condição genética, aconselhamento genético pode ser útil para famílias com histórico da doença.
